EL SÍNDROME DE TURNER
Los seres humanos tenemos en cada célula 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que transportan fragmentos largos de ADN (información genética), material que contiene los genes. Estos cromosomas, pilares fundamentales del cuerpo, son la herencia, a partes iguales de la madre y del padre.
Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan el sexo de la persona. Las mujeres normalmente tienen estos dos cromosomas sexuales iguales, que se denominan XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En el síndrome de Turner, que sólo afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos incompleto. Incluso algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras sólo con uno.
Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de la niña. Por ello es conveniente detectarlo lo antes posible para poner todos los medios al alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con normalidad a las niñas afectadas.
LA FEDERACIÓN tiene como objetivos:
Ayudar a las mujeres y familias afectadas por este síndrome. Para ello pretendemos desarrollar una serie de proyectos encaminados a la divulgación, formación, asistencia, promoción de la investigación, actividades culturales y sociales, etc., con la intención de sensibilizar a la sociedad y procurar mejorar la calidad de vida de las afectadas y sus familiares. Como ofrecer cada día la información más completa y actualizada que se vaya produciendo sobre el síndrome.
El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Heney Turner que describió en 1938 los rasgos clínicos característicos. Infantilismo sexual, talla baja, cuello alado etc. El merito de Dr. Turner fue darse cuenta de que todos signos se agrupaban en una sola entidad con solo ver a 7 niñas.
- No es una enfermedad es un síndrome.
- No se tiene retraso mental.
- Nace una niña Turner por cada 2.500.
- Es importante que se diagnostique lo antes posible.
- La talla puede ser de 20 cms. menos que la media.
- La hormona del crecimiento aumenta la talla.
- Los avances en tratamientos estéticos permiten corregir manifestaciones físicas.
- Los padres tendrán una información completa y lo antes posible.
- Se informará a las niñas por sus padres con un contenido adecuado a su edad.
- Ayudar a las mujeres y familiares afectadas por este síndrome.
- Desarrollar una serie de proyectos encaminados a la divulgación, formación, asistencia y promoción de la investigación.
- Actividades culturales y sociales
- Ofrecer cada día la información más completa y actualizada que se vaya produciendo. .
- Prestar ayuda psicológica individual y/o grupal necesaria.
- Actitud reivindicativa frente al sector médico–farmacéutico y científico en general
- Trabajamos cada día por el bienestar y la calidad de de las afectadas
vídeo explicativo sobre el síndrome de Turner:
Características Físicas y Clínicas
El término ‘síndrome’ se usa para describir un conjunto de síntomas que tienen una misma causa. Sin embargo, no significa que todos estos síntomas estén presentes en la persona que tiene dicho síndrome. La pérdida del cromosoma X está asociada con un amplio abanico de problemas de salud, desarrollo y dificultades de aprendizaje. Por ello, las características clínicas y físicas que indicamos a continuación como parte del ST, no tienen por qué estar presentes en una niña o mujer concreta. Esta lista recoge algunas de las características más frecuentes, pero no necesariamente simultáneas, del síndrome.
- Talla baja
- Linfedema de manos y pies (‘manos y pies hinchados’)
- Línea de nacimiento del cabello baja en la nuca
- Prominencia y baja ubicación de las orejas
- Cubitus valgus (el ángulo del brazo dificulta estirar el codo)
- Otitis
- Problemas de audición
- Uñas pequeñas, hiperconvexas, o en forma de cuchara (“displasia”)
- Dedos de las manos cortos
- Paladar de arco elevado (que puede llevar a dificultades para alimentar al bebé)
- Miopía
- Cuello alado
- Párpados caídos
- Tórax ancho con pezones muy separados (“Mamilas hipoplásicas y muy separadas”)
- Lunares
- Infertilidad
- Presión arterial alta
- Problemas en los riñones y tracto urinario
- Estrechamiento de la válvula aórtica del corazón (estenosis aórtica)
- Problemas de tiroides
- Mandíbula pequeña
- Paladar ojival
- Osteoporosis
- Diabetes
- Problemas de percepción espacial
Este documento es un resumen de las “Directrices de práctica clínica para la atención de niñas y mujeres con síndrome de Turner (ST)” (http://www.eje-nline.org/content/177/3/G1.full.pdf+html)
de 2017. El objetivo del resumen es mejorar la atención, fomentando la comunicación entre las personas con ST/sus padres/cuidadores y sus proveedores de atención médica durante las consultas
