¡Gracias por vuestro apoyo! PhenomIA ha sido concedido
Queridas asociaciones,
Nos alegra muchísimo poder compartiros que ¡el proyecto de investigación PhenomIA ha sido oficialmente concedido! El tribunal evaluador nos ha otorgado unas valoraciones excelentes, y no tenemos ninguna duda de que su apoyo fue clave para conseguirlo .
Desde Juntas Menos Raras estamos apostando con fuerza por generar nuevas sinergias en torno a la investigación en enfermedades raras , y este proyecto es una muestra de ello. PhenomIA es una expansión de nuestra línea de trabajo , que hemos desarrollado junto al Hospital Sant Joan de Déu , la Universitat de Barcelona y La Salle – Universitat Ramon Llull , con el objetivo de avanzar en el diagnóstico y pronóstico de síndromes genéticos con fenotipo facial tipo Turner .
¿Qué significa esto?
Estamos explorando un grupo de enfermedades conocidas como síndromes Turner-like , que comparten ciertos rasgos clínicos y faciales similares al síndrome de Turner —síndrome que forma parte central del estudio—. Estos solapamientos pueden dificultar mucho el diagnóstico, especialmente en etapas tempranas.
En este grupo se incluyen síndromes como:
- Turner (modelo de referencia)
- Noonan
- Kabuki
- KBG
- Williams
- Cornelia de Lange
- Smith-Magenis
- Microdeleción 22q11
- X-Frágil
- Cardio-Facio-Cutáneo
- Y personas sin diagnóstico pero con características clínicas compatibles
¿Qué haremos en PhenomIA?
El proyecto consiste en recoger datos de más de 100 pacientes pediátricos con estos síndromes para construir modelos de inteligencia artificial que integren:
- Fotografías faciales 2D y 3D
- Medidas corporales
- Pruebas de movimiento
- Datos clínicos y genéticos
Con toda esta información, entrenaremos algoritmos para desarrollar herramientas diagnósticas y pronósticas , que permitan una detección más rápida, precisa y accesible de estos síndromes, contribuyendo así a reducir la odisea diagnóstica que tantas familias sufren.
Además, las asociaciones de pacientes participarán activamente en la organización de las sesiones de recogida de datos y en actividades formativas y de divulgación adaptadas a cada síndrome.
Gracias por hacerlo posible
La carta de apoyo que nos enviasteis en abril fue imprescindible para poder presentar el proyecto a tiempo y demostrar el valor social y clínico de esta propuesta.
Infinitas gracias por vuestra confianza, vuestra implicación y por acompañarnos una vez más en una iniciativa que pone a las personas en el centro.
En los próximos meses iremos poniéndonos en contacto con vosotras para ir explicándoos cómo arranca el proyecto y de qué forma podréis participar en él . Ahora comenzamos una fase exigente de preparación: nos esperan mese
Buenas noticias para las pacientes con síndrome de Turner en España
Las cuatro asociaciones españolas de síndrome de Turner constituirán la primera Federación nacional de apoyo a las afectadas……………………
Unidas por el síndrome de Turner: un paso más hacia la primera federación
Esta enfermedad rara de origen genético afecta a 1 de cada 2.500 niñas al nacer. En España ya son varias las asociaciones que acompañan a las niñas y mujeres que padecen esta patología. Para lograr mayor alcance, se han unido y han puesto en marcha la constitución de la Federación Española de Síndrome de Turner.……………………
El ST es muy variable, cada persona se verá impactada de una forma y con una intensidad diferente. / Infografía cedida por Asociación de Síndrome de Turner de Madrid
Las asociaciones españolas de Síndrome de Turner constituirán una Federación de apoyo a las afectadas por esta enfermedad rara que solo afecta a mujeres
Las cuatro asociaciones Turner de España (Andalucía, Cataluña, Castilla y León y Madrid) han puesto en marcha un grupo de trabajo para la constitución de la Federación Española Síndrome de Turner (FESTURNER) cuyo objetivo es dar alcance nacional al trabajo de apoyo realizado por dichas asociaciones de ámbito autonómico en favor de las diagnosticadas y sus familias.
Vista creada con IA
La Federación Española del Síndrome de Turner, o simplemente Festurner, es la asociación de ámbito nacional que representa a las personas que viven con el síndrome de Turner en España. Su objetivo principal es mejorar la calidad de vida de las mujeres con el síndrome de Turner, ofrecer apoyo e información a las familias y la sociedad, y promover la investigación sobre esta enfermedad rara.
El propósito de Festurner es:
- Mejorar la calidad de vida:Brindar apoyo emocional, social y de salud a las personas con Síndrome de Turner y sus familias.
- Informar y concienciar:Realizar campañas de sensibilización para dar a conocer la enfermedad y promover un diagnóstico temprano y adecuado.
- Impulsar la investigación:Apoyar la investigación para avanzar en el conocimiento y tratamiento del Síndrome de Turner.
- Unir esfuerzos:Facilitar la colaboración entre las diferentes asociaciones y entidades relacionadas con el Síndrome de Turner en España y en el extranjero.
Ejemplos de actividades de Festurner:
- Organización de jornadas y actividades de sensibilización, como el Día Mundial del Síndrome de Turner (26 de agosto).
- Creación de materiales informativos para familias y profesionales de la salud.
- Promoción de campañas de información y concienciación en redes sociales y medios de comunicación.
- Colaboración con instituciones públicas y privadas para mejorar el acceso a la atención médica y social.
La Federación Española del Síndrome de Turner (Festurner) juega un papel fundamental en la lucha por los derechos y la visibilidad de las mujeres con este síndrome en España.
- Mostrar todos
Esta información tiene un carácter meramente informativo. Para obtener asesoramiento o diagnóstico médicos, consulta a un profesional. Las respuestas de la IA pueden contener errores.
Un estudio elabora una nueva lectura del genoma humano y revela una diversidad clave para detectar enfermedades raras
Qué es el síndrome de Turner, la rara enfermedad genética que solo afecta a las niñas
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- Carmen Ayuso García e Isabel Lorda
- Título del autor,The Conversation*
- 28 agosto 2021
- Tiempo de lectura: 5 min
El síndrome de Turner se estudia en las facultades de Medicina de todo el mundo desde hace décadas y es uno de los síndromes de causa cromosómica mejor conocido por los clínicos.
Sin embargo, todavía parece ser un gran desconocido entre la población.
Esto se convierte en un impedimento para las pacientes que lo desarrollan, dado que sus síntomas dependen de que se instaure el tratamiento adecuado cuanto antes.
Un diagnóstico precoz de esta enfermedad puede optimizar el tratamiento de algunas de sus repercusiones fundamentales (la talla baja y la infertilidad) y mejorar, con ello, su posible repercusión psicosocial en etapa adulta.
